10 doenças raras e sem cura, que são mutações genéticas

Ser diagnosticado com qualquer doença incurável já é infortúnio, mas a sociedade, por algum motivo, considera os diagnósticos de doenças raras como um tipo especial de destino sombrio tratado pelo universo, em que a “casa” sempre vence. Às vezes um em dez milhões ou mais às vezes uma pessoa sofre de uma doença tão rara, tão particular e tão estranhamente benéfica que quase poderia ser considerada um dom em vez de ser um problema debilitante.

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1. Pessoas Gigantes

Não sofrem de nenhum problema ou distúrbio específico, as pessoas “gigantes” extremamente altas sempre foram consideradas um pouco sobre-humanos. A sua altura, apesar de ser uma vantagem no desporto, tem vários efeitos colaterais debilitantes.

Pessoas extremamente altas ganharam logo fama e reconhecimento. Al Tomaini foi um gigante de circo de 2,55 metros na década de 1930 que usava tamanho 60 de sapatos. De 2,48 metros Bernard Coyne, os Estados Unidos lhe recusaram a entrada para o exército no final do século XIX devido à sua altura. Robert Wadlow nasceu em 1918 e continua a ser o homem mais alto que já viveu, chegou aos 2,72 metros de altura.

Todos estes homens morreram relativamente jovens devido a complicações de saúde causadas por os seus músculos devido ao rápido crescimento, sendo que os seus órgãos não eram capazes de suportar o resto do corpo adequadamente.

2. Pessoas magnéticas

A existência de pessoas magnéticas tem sido objeto constante de debates complexos há muito tempo. Embora nunca tenha havido qualquer evidência científica que comprove que aqueles que reivindicam “super-poderes” magnéticos que legitimamente existam, as pessoas continuam a sair anualmente com reivindicações de magnetismo.

Hoje em dia é fácil testar cientificamente os campos magnéticos, nenhum teste comprova o magnetismo humano.

Muitos acreditam que aqueles que apresentam propriedades magnéticas têm uma pele pegajosa constituída por substâncias químicas, semelhantes a cola. Alguns atribuem essa explicação para a maneira como o atrito funciona e a habilidade de se inclinarem um pouco para trás, de modo a que os objetos de metal não deslizem no corpo destas pessoas.

3. Uma vida sem dores

Fazer tatuagens, dar à luz e até mesmo praticar exercício seria muito mais fácil se pudéssemos apenas desligar a dor irritante que grita nos nossos cérebros de modo a interrompê-la. No entanto nem tudo é lazer para Ashlyn Blocker e outros que estão aflitos com uma doença rara que os impede de sentir qualquer dor em tudo.

Descritos como os “sem medo”, os pais do Blocker mantêm um olhar atento sobre a filha, que tem uma insensibilidade congénita à dor chamada CIPA. Sem alarmes naturais para lhe dizer que está a ser ferida ou fisicamente ameaçada. Blocker não tem consciência da sua própria segurança ou falta dela. Para além de ignorar a dor, o seu corpo também ignora completamente as temperaturas extremas, deixando-a mais suscetível a queimaduras ou hipotermias.

Como a CIPA afeta apenas as fibras nervosas que transmitem mensagens de dor ao cérebro, Blocker é capaz de diferenciar as texturas, sentir fome e sentir o calor do aconchego. No entanto, o distúrbio é incurável e irá afetá-la, tanto com aspetos positivos como aspetos negativos, para o resto da sua vida.

4. Sem medo

A ideia de ter medo de absolutamente nada é, em si, bastante assustadora. Mas não para Jordy Cernik, cuja perda de adrenalina o deixou incapaz de se assustar.

Cernik foi submetido a uma operação para remover uma glândula depois que uma condição rara que lhe causou artrite e os ossos frágeis fez com que tornasse problemática. Deixou de sentir medo por ser incapaz de produzir adrenalina, um analgésico natural ali contido também desaparece, o que resulta numa dor constante para Cernik. Apesar das suas maiores dificuldades na vida, as atividades pós-operação de Cernik incluíam para-quedismo e tiro ao alvo.

5. Cegueira

Embora a cegueira não seja exatamente uma doença, é notável que alguns tenham transformado essa deficiência numa vantagem com o uso da eco-localização. A pesquisa científica apoia a ideia de que um cego pode usar adequadamente a eco-localização para determinar a localização de objetos.

Foi elaborado um estudo com pessoas cegas sem experiência com eco-localização, estas mostraram um desempenho muito melhor do que pessoas com visão, também sem experiência de eco-localização. Considerando o facto de que nossos sentidos se elevam para compensar aqueles que são tirados, faz sentido.

6. EPO

Muitos atletas têm “ilegalmente doping genético”. Uns consomem drogas para melhorar o seu desempenho atlético, seja por meio de alterações genéticas ou celulares. NO entanto acredita-se que alguns atletas (e não-atletas) tenham nascido com mutações genéticas naturais que aumentam a sua performance desportiva.

A EPO, ou Eritropoetina, é um medicamento destinado a aumentar os glóbulos vermelhos no sangue, o que leva a uma maior ingestão de oxigénio pelo indivíduo. Aqueles com maior número de glóbulos vermelhos no sangue naturalmente estão propensos a melhores performances atléticas.

7. Autismo

A maioria das pessoas pensa imediatamente no Síndrome de Savant quando pensa em autismo, simplesmente porque é o tipo de autismo mais comum apresentado na televisão e nos filmes como: Rain Man e A Beautiful Mind são provavelmente os exemplos mais famosos do Síndrome de Savant no cinema.

Síndrome de Savant, é debilitante de modo que é causado por maiores e mais ameaçadoras desordens do sistema nervoso central, faz com que uma pessoa apresente habilidades extremamente perfeitas que chegam a génios em áreas específicas, como a matemática, física, arte ou música.

O psiquiatra Darold Treffert atribui essas habilidades extremas a uma memória quase perfeita, que ele alega que todas as pessoas com o síndrome de Savant possuem.

Embora apenas 10% das pessoas autistas tenham Síndrome de Savant, apenas 50% das pessoas com Síndrome de Savant têm autismo. A outra metade sofre de um distúrbio ou doença totalmente diferente do sistema nervoso central.

Notáveis ​​pessoas como o Síndrome de Savant são o exemplo do génio matemático Jedediah Buxton, o cientista Temple Grandin, o artista Gottfried Mind e o génio numérico George Widener.

8. Síndrome de Marfan

Sobre o tema da música, o Síndrome de Marfan é um distúrbio que pode ser considerado o melhor amigo de um músico. O síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo, fazendo com que aqueles que o têm geralmente cresçam mais do que outros e possuam membros e dedos mais longos.

Embora o Síndrome de Marfan possa ser um pouco doloroso, uma vez que é caracterizado por um enfraquecimento do tecido conjuntivo, portanto, pode afetar o saco ao redor da medula espinhal.

Acredita-se que Sergei Rachaminoff, um famoso pianista russo, tenha tido Síndrome de Marfan, assim como Niccolò Paganini, um violinista tão excelente que muitas pessoas acusaram-no de vender a sua alma ao Satanás em troca da sua proeza musical.

9. Síndrome de Williams

O síndrome de Williams é uma condição genética que afeta 1 em 10.000 pessoas em todo o mundo. Muito incomum, mas não tão raro quanto a super-força de Liam Hoekstra, os médicos sabem muito sobre este síndrome e sobre como tratar quem o tem. Embora os males físicos relacionados ao Síndrome de Williams sejam sérios e possam ser fatais, os efeitos mentais deste distúrbio são menos do que assustadores e quase podem ser considerados uma bênção.

O Síndrome de Williams pode causar doenças cardiovasculares, atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem devido aos 26 genes apagados que a caracterizam.

No final mais brilhante do espectro, aqueles com o Síndrome de Williams são naturalmente mais gentis, mais alegres e mais sociais do que o resto de nós. Enquanto a maioria de nós anda mal-humorada porque nosso carro tem um pneu furado ou porque alguma tribulação diária não aconteceu, aqueles com o Síndrome de Williams são naturalmente capazes de encontrar a verdadeira felicidade diante de complicações sérias.

Embora aqueles com o Síndrome de Williams muitas vezes lutam com o desenvolvimento da fala, relações espaciais e raciocínio abstrato, a maioria dos que têm essa condição também possuem uma afinidade por música tão grande que existem programas inteiros e centros dedicados ao ensino de música para aqueles com Síndrome de Williams.

10. Força de Sansão

Quando Dana Hoekstra e o seu marido adotaram Liam Hoekstra no nascimento, nunca esperaram que ele tivesse uma condição tão rara que nem mesmo os médicos sabem quantas pessoas sofrem com isso.

Nascido de um pai que foi relatado por possuir uma força incrível, Liam foi diagnosticado com hipertrofia muscular relacionada à miostatina aos três anos de idade. Não parecia estar doente, o que levou os pais de Liam a examiná-lo por médicos, mas a sua força aparentemente super humana. Liam conseguia erguer halteres de cinco quilos e executar múltiplas flexões de braços quando a maioria das crianças de sua idade lutava para completar um único.

A hipertrofia muscular relacionada à miostatina foi descoberta pela primeira vez por cientistas na década de 1990, e mesmo assim foi registada apenas em bovinos Belgas Azuis, uma vaca famosa por a sua incomum massa muscular. Em 2000, um menino alemão foi relatado como tendo a doença, mas a “doença” não foi oficialmente registada em nenhuma literatura médica até 2004.

O que os médicos sabem sobre a condição é que Liam possuía quase mais 40% de massa muscular do que as outras crianças da sua idade, Liam tem um metabolismo extremamente rápido e quase não tem gordura corporal. Notavelmente, esta condição causa músculos esqueléticos sem efeitos prejudiciais para o coração ou outras áreas do corpo.

Enquanto os especialistas dizem que a condição de Liam vai-se tornar percetível na sua adolescência, quando ele começar a parecer erroneamente como se ele fosse um viciado em esteroides, nós nunca saberemos. Os pais de Liam recusaram várias entrevistas na televisão e o tiraram-no dos palcos de modo a lhe proporcionar uma infância normal.